经诊断患有心力衰竭、中风、不孕症和肾衰竭的患者实际上可能患有一种罕见的未确诊的遗传疾病。如今，在一项新的研究中，来自美国范德堡大学医学院的研究人员开发出一种新的方法：在电子病历中搜索遗传数据以便在大量人群中鉴定出这种遗传疾病，这样就可根据疾病的实际原因量身定制治疗方案。相关研究结果发表在2018年3月16日的Science期刊上，论文标题为“Phenotype risk scores identify patients with unrecognized Mendelian disease patterns”。论文通信作者为范德堡大学医学院精准医学中心主任、生物医学信息学教授和医学教授Josh Denny博士。论文第一作者为范德堡大学医学院的Lisa Bastarache。
这种由Denny、Bastarache和他们的合作者们开发的新方法产生表型风险分数（phenotype risk score），从而发现可能由遗传变异--包括一些之前不为人所知的遗传变异---导致的症状模式。
这些研究人员推断当前经诊断患上心力衰竭、中风、不孕或肾衰竭等疾病的许多患者实际上可能患有一种罕见的遗传疾病。如果这种遗传疾病能够被鉴定出，那么就可能进行针对性的治疗来症状复发或恶化。
通过将传统资源与更新的数据挖掘技术相结合，这些研究人员根据21701人的症状清单与1204种不同的遗传疾病的吻合情况给这些人分配表型风险分数。对存在高度匹配的个人而言，由此产生的表型风险分数是比较高的，而对于缺乏疾病关键特征的个人而言，由此产生的表型风险分数是比较低的。
这些研究人员发现遗传变异与较高的表型风险分数之间存在的18种关联性。一些关联性是遗传学家广为所知的，比如导致囊性纤维化的两种遗传变异，但大多数关联性是针对之前未曾描述的遗传变异。
Bastarache说，“表型风险分数能够容易地应用于任何与DNA相关的电子病历系统中。我们的研究仅涉及人类基因组的一小部分样本，大约有6000种遗传变异。利用这种方法取得更多发现的几率常大的。”
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