2016年9月23日,在杭州举办的第五届中国罕见病高峰论坛上,我国罕见病发展中心(CORD)特别发布了《中国罕见病参考名录》,共有147
由于罕见疾病的发生几率很低,所能获得的研究资源非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣。加上许多疾病的案例并不多,让这些疾病研究起来十分不易,即使研制出对症药品,由于患者市场相对较小,其价格也是高的惊人,绝非患者所能承受。
目前,全球仅有近400种孤儿药上市,另有450种药物在研发中,我国上市的孤儿药有约130个,面对庞大的患病人数和种类,无疑是杯水车薪。
但是随着国家支持政策出台、社会认知度提高、诊断及治疗手段增多,罕见病人群所受到的关注也越来越多,医药方面也会获得长足的进展。据Igeahub预测,2018年全球最畅销10大孤儿药中,利妥昔单抗、来那度胺、依库珠单抗将位列前三。届时,孤儿药领域市场规模将达到1270亿美元,约占处方药总销售规模的16%。
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