胡永宾介绍,“卡尔曼综合征”也被称为“嗅觉缺失-性腺功能减退综合征”,由于染色体中某个基因有缺陷,使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良,影响嗅觉(有些患者可能无明显嗅觉减退)和第二性征的发育,不能启动青春期。
卡尔曼综合征患者会出现以下症状:性幼稚、性生活不能以及不孕不育;体内长期缺乏雄激素会导致骨质疏松、糖尿病和心血管疾病,危害健康;从外表看跟正一样,甚至比长得高大,但是雄激素的不足令其没有强壮的肌肉,缺乏力量而变得。
“卡尔曼综合征可能遗传于父母,也可能由于胚胎时期出现基因突变而首发,主要多发于男性,男性和女性的发病比为10∶1。”胡永宾说,“这病是完全可以治疗的,性激素替代治疗后以上大多症状可以明显缓解,可以过正常男性生活,甚至可以生育子女。”
最后,他提醒,成年男性缺乏雄性激素,可能出现无胡须生长、皮肤细腻、肌肉发育差、腹形肥胖、骨质疏松等症状。因此,家长应注意,如果自己孩子十五六岁仍无性发育,或者双膝关节持续酸痛、骨质疏松,就应该到医院好好检查。
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