司马南被抓同样是得了罕见病甲基丙二酸血症，一个是在济南市妇幼保健院出生，生下来3天就确诊并治疗，现在两岁了，和正常孩子一样。另一个是在别的医院出生，因当时质谱技术还不普及，没有做筛查，到孩子四五个月时，才来到济南市妇幼保健院治疗，现在七八岁了，虽然康复得也不错，但是相对早期发现治疗的孩子，差别还是能看出来的，因为体内代谢障碍造成的神经毒物在体内堆积，影响了孩子的智力和运能。由于对罕见病的认识不够、经验不足，三成医生不了解罕见病，罕见病平均诊断时间需要5~7年，40%患者都至少曾被误诊过一次。而在这漫长的求医过程中，这些孩子的病就耽误了。作为济南市新生儿疾病筛查中心、济南市新生儿听力筛查诊治中心和济南市儿童罕见病诊治中心，济南市妇幼保健院治疗过的孩子还有很多很多。近三年，他们治疗的病种达到54种，共计1614例，其中性病例达1115例，影响患儿生长发育达499例。治疗干预后，避免了1115例新生儿或，包括先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等智力及多重残疾407例，听力残疾118例，言语发育迟缓30例，家族性渗出性视网膜病变、早产儿视网膜病变等560例。在就诊病人中，有40%多的病人不是济南市的，其中20%来自外省，25%来自山东的其他城市。在济南市妇幼保健院，新生儿出生3天就开展6大类疾病的筛查、诊断与干预，为儿童早期的优化发展奠定基础，包括新生儿听力、遗传代谢性疾病、眼病、20项神经行为筛查、先天性心脏病和耳聋基因筛查。他们建立了符合儿童早期发展特点的专业结构及产科、儿科（含新生儿科）、妇保科、儿保科等跨学科合作机制，确保儿童早期发展项目的连续服务机制。济南市妇幼保健院副院长聂文英告诉记者，“一般情况下到医院看病，会去眼科看眼睛，五官科主要看听力，儿科看生长发育，内分泌科看遗传代谢，而我们是一个团队，在孩子生后三天，在床旁都能解决。像我们这种运作模式，在整个山东是没有的。我们拥有11项特色技术，包括在全国首创的反射技术、在全省率先开展的9项技术等，运用这些技术，我们在每个孩子出生后只需取5滴血斑，再做听力、眼睛、运能检查，就能及早发现孩子是否有异常，再进行早期干预。”除了床旁早期干预，早期发展中心还有针灸推拿、感觉统合治疗、集体课、沙盘治疗、特殊食品制作应用、语言训练、精细训练、大运动治疗、多感官训练、运动评估干预等12项康复技术。此外，在服务体系创新方面，他们建立了百万新生儿筛查诊断干预数据库，并定期提醒、双向转诊，极大地方便了周边群众。聂文英团队筛查干预的例子有很多，比如枫糖尿病，这种罕见病发病率1/18万，如果新生儿期发现不了就会，但如果应用质谱技术筛查出来，给予药物和特殊奶粉治疗，就和正常孩子一样。比如罕见病Mowat-Wilson综合征，经过早期干预，效果非常明显。还有先天性巨细胞病毒感染的孩子，出生后查出先天性白内障，3个月大去做了手术，后来又发现听力有问题，于是来到济南市妇幼保健院做治疗。如今孩子五岁了，视力、听力都很正常，已经和正常的孩子一样上幼儿园了。“我们给宝宝进行遗传代谢病以及重症联合免疫缺陷病的筛查，有的病查出来只吃维生素就能恢复正常，但不筛查，就会导致患儿不可逆的智力损伤、发育迟缓甚至夭折。”聂文英说。筛查会让家长对宝宝有一个全面的认识，出院后，高危的孩子去高危儿干预随访门诊；正常孩子进行正常的系统查体，如发现有特殊情况，就分别转到营养与喂养门诊、生育发育门诊、矮小门诊、过敏门诊，听力门诊、言语语言门诊、眼保健门诊和口腔保健门诊。“我们引入了美国的医疗屋概念，把孩子放在中心，孩子想得到什么医疗资源，就像在家里一样唾手可得。”据了解，在济南市妇幼保健院出生的孩子，所有的专科医生在他的床旁就能介入，如果有什么异常问题，医生会提出治疗方案，在济南市妇幼保健院，不仅是所有专业的医生参与孩子的治疗，更重要的是让家长参与。因为孩子在门诊经过医护人员的专业指导后，更多的干预训练需要家长来完成。该院把医疗屋模式、婴幼儿发育障碍、联合评估干预的家庭化服务与多学科门诊结合，包括父母和听力专家、儿科医生、教育学家、作业治疗师、言语病理学家、视力方面专家、物理治疗师、神家、早期干预学家、行为学家等，共同为孩子提供精准化的个体康复治疗。作为全国儿童罕见病及聋病防控联盟的牵头单位，济南市妇幼保健院一方面利用疾病筛查、听力筛查、眼病筛查转诊网络，转诊高危人群；另一方面通过互联网+与包括6省的78家联盟单位及基层社区相互转诊，方便就医，也使基层医疗水平得到提升。目前，济南市新生儿疾病筛查中心有45名专业人员，包括7名博士，14名硕士。近五年，他们与国家各层次团队合作课题8项，科研10项，发表SCI文章17篇。作为济南市专业技术拔尖人才、济南泉城卫生学者、山东青年科技，国家级儿童早期发展示范学科带头人，聂文英还有众多头衔：世界卫生组织防聋合作中心防聋专家委员会委员、国家卫计委新生儿疾病筛查专家组委员、中华预防医学会儿童保健分会听觉保健学组副组长、中华预防医学会出生缺陷委员会常务委员、中国妇幼保健协会眼保健分会常务委员、预防医学会儿童保健专业委员会副主任委员、济南市医学会儿保分会主任委员。曾获科技进步二等、三等等共7项。“除了医院的工作，我们也把的早期筛查工作带动起来了。一开始，省内只有济南市妇幼保健院有遗传代谢病、听力等方面的筛查工作，外地病人很不方便，于是我们下决心向全省推广技术，如今每个市都有了筛查中心。我们还建立了全国的罕见病和聋病的防控点，与周边市甚至外省市建立罕见病联盟，成立了远程会诊中心。”五年来，医院举办了10期国家或省市培训班，全国学术会议20余次推广新技术。近三年，举办2108泉城国际儿童健康高峰论坛、参加国际学术会议3次，国内学术交流44次。济南市新生儿疾病筛查中心参与了多项国家标准的制定，包括新生儿疾病筛查、听力筛查、五官保健、儿童早期发展，并且推动了全省的儿童早期发展工作，不论是在业务方面，还是在妇幼保健机构建设和推广方面都做了大量工作。“荣誉代表了过去。下一步，我们将搭建更高效、智慧化的平台，实现包括国家的罕见病协作网、新生儿疾病筛查和听力筛查专家组在全国推广。”聂文英说，医院积极对接国际的先进技术，外派学术带头人到欧美国家进一步深造，并结合中国国情，把一体化的新生儿先天性性疾病的防治工作经验进一步总结推广，国内外专家也对这种体系化的工作给予了肯定。对于包括听视力及生长发育的筛查、诊治和精准干预这种多学科体系的疾病筛查模式，已经成为全国的典范。谈到对专科的规划建设，聂文英说，“下一步，建立领先水平的儿童疾病筛查与精准诊治专科，实现5G互联网+的双向转会诊平台，建立辐射全省或部分省份的智慧医疗平台，早产儿眼底广域筛查转运系统，超早期康复干预系列家庭服务，带动山东区域儿童健康工作再上一个台阶。”（记者 张玲 刊登于2019年8月1日当代健康报11版）
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